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Therapie Mukoviszidose

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Beste Qualität aus der Natur + Gratis-Neukundengeschenk + Sofort versandfertig Schau Dir Angebote von La Therapie auf eBay an. Kauf Bunter Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen Die wichtigste Säule der symptomatischen Behandlung von Mukoviszidose stellt die Inhalationstherapie dar. Mit der Inhalation verschiedener schleimlösender oder bronchienerweiternder Substanzen versucht man, den Schleim zu mobilisieren, damit das Abhusten leichter fällt

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Die Hauptelemente der symptomatischen Mukoviszidose-Therapien sind Inhalationen und medikamentöse Therapie, Physiotherapie und Sport, sowie fettreiche Ernährung mit Ersatz der fehlenden Verdauungsfermente (Enzymsubstitution). 3,4 Medikamentöse Therapien umfassen vor allem antientzündliche Therapien und Antibiotikatherapien zur Vorbeugung und Behandlung von Infekten Therapien bei Mukoviszidose Mukoviszidose ist nicht heilbar, jedoch gibt es heutzutage zahlreiche Therapiemöglichkeiten, um die Symptome der jeweiligen Organsysteme zu behandeln: Für die Atemwege stehen schleimlockernde Verfahren im Vordergrund: Physiotherapeutische Behandlungen wie Klopfmassagen und das Erlernen von selbstreinigenden Techniken wie autogener Drainage erleichtern den Schleimtransport aus der Lunge Die Therapie bei Mukoviszidose wird direkt nach Diagnosestellung begonnen und ist lebenslang notwendig. Ziel ist es, den Gesundheitszustand der Betroffenen im Allgemeinen sowie die Gewichtssituation und Lungenfunktion im Speziellen möglichst lange zu erhalten und damit eine möglichst hohe Lebensqualität und Lebenserwartung zu sichern Medizin Neue Therapie bei Mukoviszidose Mukoviszidose ist nicht heilbar, die Erbkrankheit verläuft in den meisten Fällen tödlich. Jetzt hat ein internationales Forscherteam eine neue, hochwirksame..

Eine Mukoviszidose-Therapie soll daher in erster Linie erreichen, dass Betroffene ein möglichst normales Leben führen können. Mit der Krankheit leben lernen. Insbesondere für Kinder ist es wichtig zu lernen, langfristig mit der Erkrankung umzugehen. Kinder mit Mukoviszidose sollten möglichst früh erfahren, was die Krankheit bedeutet und wie sie sich auf den Körper auswirkt. Hier kann ein Krankenhausaufenthalt mit speziellen Trainingseinheiten sinnvoll sein. Dabei lernen Kinder und. Die Gentherapie bei Mukoviszidose konzentriert sich auf den Gendefekt und nicht auf die Symptome der Erkrankung Unser Ziel ist es die Behandlung von Mukoviszidose zu revolutionieren und uns dabei auf den eigentlichen Gendefekt - statt auf die Symptome - zu konzentrieren. Es hat über 20 Jahre gedauert, um dorthin zu gelangen, wo wir jetzt sind. Und wir haben noch einen weiten Weg vor uns, beton Diese erste Gentherapie gegen Mukoviszidose haben die Forscher nun auch klinisch getestet. An der Studie nahmen 136 britische Jugendliche mit Mukoviszidose im Alter von mindestens 12 Jahren teil... Unter optimierter Diagnostik und symptomatischer Therapie in spezialisierten Mukoviszidosezentren haben sich Gesundheitszustand und Lebensperspektive der Patienten von wenigen Monaten in den 1950er..

Therapie der Mukoviszidose Mukoviszidose e

  1. Seit einigen Jahren steht zur Mukoviszidose-Therapie ein spezielles Medikament zu Verfügung, welches den Salz- und Wasserhaushalt korrigieren kann, indem es unmittelbar an den Chlorid-Kanälen angreift. Allerdings kann das Mittel nur bei einem ganz bestimmten Defekt des CFTR-Gens gegen Mukoviszidose helfen. Das könnte Sie auch interessiere
  2. 7 Therapie. Die Mukoviszidose ist zur Zeit (2019) nicht heilbar, aber durch therapeutische Maßnahmen in ihrem Verlauf beeinflussbar: 7.1 Symptomatische Therapie. Erhöhte Flüssigkeitszufuhr und Sekretolytika, um die Konsistenz des Schleims so zu verändern, dass er leichter abgehustet werden kann
  3. Mukoviszidose: Gentherapie zeigt schwache Wirkung Freitag, 3. Juli 2015 London - Ein Vierteljahrhundert nach der Entdeckung des Gens, dessen Defekte für die Mukoviszidose verantwortlich sind, hat..

Mukoviszidose: Medikamente, Inhalation und Antibiotik

  1. Bei Mukoviszidose kommen verschiedene Medikamente zum Einsatz, die unterschiedliche Symptome bekämpfen. Sie können eingenommen, inhaliert oder auch intravenös verabreicht werden. Seit ein paar Jahren gibt es auch Medikamente, die das Ziel haben, die Funktion des defekten CFTR-Kanals wiederherzustellen oder zu verbessern
  2. Bei der Mukoviszidose führt ein Gendefekt zu extrem zähem und vermehrten Sekret, das mehrmals täglich abgehustet werden muss. In der Therapie müssen konsequent die Schleimmassen entfernt werden. Wenn der Nährboden für Bakterien entfernt werden kann, ist die Entzündung in Kontrolle zu halten. Dazu dienen krankengymnastische Techniken. Passive Techniken: autogene Drainage, Lagerung.
  3. Neue Mukoviszidose-Therapie für Deutschland noch nicht absehbar. Dennoch, betont Sabine Renner, dürfe man nicht jene Betroffenen vergessen, die nicht für die Therapie infrage kämen. Dazu.
  4. Mukoviszidose ist bislang leider immer noch nicht heilbar. Zwar wird seit der Lokalisierung des Gendefekts auf dem Chromosom 7 im Jahre 1989 fieberhaft nach einer wirksamen Therapie geforscht, doch hat es - trotz optimistisch stimmenden Teilerfolgen - noch keinen Durchbruch gegeben
  5. Mukoviszidose: Rezeptpflichtige Medikamente finden Sie hier. Lassen Sie sich zu passenden Wirkstoffen die rezeptpflichtigen Medikamente anzeigen

Behandlung und Therapieansätze bei Mukoviszidose

August hat die europäische Arzneimittelbehörde EMA eine neue Dreifachkombination von Wirkstoffen für die Therapie von Mukoviszidose zugelassen Therapie bei Mukoviszidose. Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich. Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, können Sie die Krankheit mithilfe einer Kombination von Physiotherapie, Inhalationen und Medikamenten verlangsamen. Damit Kinder lernen mit der Krankheit richtig umzugehen, ist dafür ein Krankenhausaufenthalt mit Trainingseinheiten sinnvoll. Hier lernen Kinder und Eltern wie sie sich.

Therapie der Mukoviszidose Jedem Mukoviszidose Betroffen wird eine Beratung in einer Mukoviszidose - Ambulanz oder auch eine Beratung beim Humangenetiker (Spezialist für Erbkrankheiten) empfohlen. Diese können weiterhelfen, die Lebensqualität zu steigern bzw. bei Kinderwunsch die Wahrscheinlichkeiten eines erkrankten Kindes berechnen. Vorausgesetzt die Eltern sind fruchtbar und. Therapie der Mukoviszidose. Derzeit gibt es keine Therapie für eine endgültige Heilung dieser Erkrankung. Gentherapie Es wurden Therapien zur Behandlung der Genmutation bei Mukoviszidose entwickelt. Die Therapie besteht darin, die Kopie eines gesunden Genpaares in die Zellen des Lungengewebes einzubringen über: Viruspartikel, Aerosol. Auf diese Weise sollten die Zellen das CFTR-Protein. Mukoviszidose ist nicht heilbar. Durch eine frühzeitige Therapie bereits im Kindesalter kann der Verlauf der Erkrankung jedoch positiv beeinflusst werden. Inzwischen liegt das mittlere Überleben bei etwa 40 Jahren. Ein heute geborenes Kind mit Mukoviszidose hat eine noch wesentlich bessere mittere Lebenserwartung Solange noch keine Heilung der Ursache von Mukoviszidose vorliegt, erfolgt die Therapie rein symptomatisch: Bei Atemwegsinfekten von Säuglingen kann durch spezielle Lagerung und Klopfmassage ein Abtransport des zähen Schleims ausgelöst werden. Schleimlösende Medikamente (Mukolytika) bewirken eine Ausscheidung des Schleims. Häufig zum Einsatz kommt darüber hinaus de Inhalationstherapie. Dieser intermittierenden i.v.-Therapie sollten regelmäßige Keimnachweise mit Antibiogramm vorausgehen. Die Dauer der i.v.-Therapie soll 14 Tage nicht unterschreiten, kann bei klinischer Indikation aber auch länger fortgeführt werden. Bei sehr gut geschulten Jugendlichen und Erwachsenen mit CF besteht die Möglichkeit einer i.v.-Heimtherapie.

Mit der Verfügbarkeit der Antibiotika Penicillin (ab 1944), Chlortetracyclin (ab 1948), Oxytetracyclin (ab 1950), Chloramphenicol und Erythromycin (beide ab 1951) wurde die Basis der palliativen Therapie der Mukoviszidose geschaffen. 1949 erkannte Charles Upton Lowe (1921-2012), dass es sich bei der Mukoviszidose um eine Erbkrankheit handel Mukoviszidose - Die zystische Fibrose: Symptome, Diagnose und Therapie Die Mukoviszidose oder zystische Fibrose ist die häufigste angeborene und frühletale Stoffwechselerkrankung in Europa. Nur wenn die Diagnose frühzeitig gestellt wird, besteht für Betroffene die Chance über das Kindesalter hinaus zu überleben Eine kausale Therapie bei der Mukoviszidose ist derzeit nicht verfügbar. Therapie der Pankreasinsuffizienz. Die exokrine Pankreasinsuffizienz erfordert eine lebenslange Substitutionstherapie mit Pankreasenzymen sowie eine hochkalorische fettreiche Ernährung mit 110-220% der für Gesunde empfohlenen täglichen Energiezufuhr. Zudem müssen fettlösliche Vitamine und Spurenelemente substituiert. Erste Therapie für bestimmte Mukoviszidose-Patienten Mit der Dreifachkombination Kaftrio® (Ivacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor) können erstmals Mukoviszidose-Patienten mit einer F508del-Mutation und einer sogenannten Minimalfunktions-Mutation behandelt werden

Mukoviszidose: Symptome und Therapie gesundheit

Therapieformen bei Mukoviszidose In der Behandlung der Mukoviszidose gibt es zwei Ansätze: Die kausale (ursächliche) und die symptomatische Therapie Physiotherapie und Sport ist neben der medikamentösen Therapie und der Ernährungstherapie die dritte wichtige Säule in der Therapie der Mukoviszidose. Patienten mit CF sollten möglichst früh Techniken zum Abhusten des Sekrets lernen. Die sogenannte autogene Drainage ist eine Technik, mit der die Patienten täglich selbst durch bestimmte Husten- und Lagerungstechniken das zähe Sekret aus den tiefen Atemwegen hoch befördern, um es dann abzuhusten. Viele physiotherapeutische Hilfsmittel. Inhalation bei Mukoviszidose: ein Weg zur Erleichterung. Die Inhalation ist eine der ältesten Methoden zur Behandlung von Atemwegsbeschwerden und -erkrankungen. Auch bei Mukoviszidose ist die Inhalationstherapie ein fester Bestandteil der Behandlung. Dabei werden sogenannte Aerosole verwendet - ein Gemisch von feinsten Teilchen aus Luft, Wasser, Kochsalz oder Medikamenten. Die Medikamente oder Salzlösungen gelangen auf diese Weise schnell in das Bronchialsystem und können an Ort und. Physiotherapie bei Mukoviszidose - Tägliche Atemphysiotherapie verbessert die Lungenfunktion Um den zähen Schleim, der sich bei Mukoviszidose in den Atemwegen befindet zu lockern und zu entfernen, ist die Atemphysiotherapie unabdingbarer Bestandteil des täglichen, lebenslangen Behandlungsplans

Geeignete Therapien und - Mukoviszidose Blo

Therapie Essenziell für eine erfolgversprechende Mukoviszidose-Behandlung ist Schleimlösung und das kontrollierte Abhusten des Schleims. Ein zentralerBausteine hierfür ist die Inhalationstherapie. Wirkstoffe gelangen zielgerichtet an den Wirkungsort, die Lunge, werden sie inhaliert. So hat man geringere Nebenwirkungen zu befürchten und braucht auch deutlich weniger Medikamente um die gewünschte Wirkung zu erzielen. Für die Inhalationstherapie stehen verschiedene Inhalationssysteme zur. Erste Therapie für bestimmte Mukoviszidose-Patienten. Mit der Dreifachkombination Kaftrio® (Ivacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor) können erstmals Mukoviszidose-Patienten mit einer F508del-Mutation und einer sogenannten Minimalfunktions-Mutation behandelt werden. Das betrifft in Europa etwa 10.000 Patienten Die intravenöse Antibiotikatherapie ist die Alternative zur oralen Antibiotikabehandlung bei schweren pulmonalen Exacerbationen der Mukoviszidose. Meist sind Infektionen mit Pseudomonas Zum Inhalt springe Therapie der Mukoviszidose. Derzeit gibt es keine Therapie für eine endgültige Heilung dieser Erkrankung. Gentherapie Es wurden Therapien zur Behandlung der Genmutation bei Mukoviszidose entwickelt. Die Therapie besteht darin, die Kopie eines gesunden Genpaares in die Zellen des Lungengewebes einzubringen über: Viruspartikel, Aerosol Neue Therapie wirkt gegen Ursache der Mukoviszidose Eine Kombination von drei Wirkstoffen hat sich als hochwirksam zur Behandlung von Mukoviszidose erwiesen. Bekämpft wird dabei die Ursache der..

Medikamentenkombi Neue Therapie hilft vielen Mukoviszidose-Patienten Experten sprechen von einem Durchbruch: Eine neue Kombinations-Therapie kann bis zu 90 Prozent der an Mukoviszidose Erkrankten.. Medikamente, die Bisphosphonate genannt werden, können bei der Behandlung von schwachen und brüchigen Knochen helfen, die als Folge von Mukoviszidose auftreten können, wenn die Person nicht genügend Vitamin D und Kalzium (aus ihrer Nahrung und / oder aus Nahrungsergänzungsmitteln) erhält Außerordentlich wichtig sind physikalische Therapiemaßnahmen: regelmäßiges Inhalieren und spezielle Atemtherapien, krankengymnastische Übungen und Klopftherapien, um das Sekret in den Atmungsorganen zu lockern und das Abhusten zu erleichtern Therapie der Mukoviszidose Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen. Dort besteht das Behandlerteam in der Regel aus. Mukoviszidose bei Babys behandeln. Babys mit der angeborenen Multiorganerkrankung Mukoviszidose profitieren von einer sehr früh einsetzenden Inhalationstherapie mit hypertoner Kochsalzlösung. Ihre Lungenfunktion verbessert sich und sie legen im Lauf eines Jahres mehr an Gewicht zu als Patienten, die eine isotone Salzlösung inhalieren

Neue Therapie bei Mukoviszidose - SWR Wisse

Mukoviszidose - die häufigste Erbkrankheit Die Therapie muss nach der möglichst frühen Diagnosestellung begonnen und lebenslang beibehalten werden. Spezielle Atemtechniken, regelmäßige Inhalationen und angemessene sportliche Betätigung sollen die Lunge reinigen. Regelmäßig werden Antibiotika, vielfach auch bronchienerweiternde und sekretverflüssigende Medikamente eingenommen. Weil es sich bei der Mukoviszidose um eine Erbkrankheit handelt, ist keine Vorbeugung möglich. Für einen günstigen Verlauf ist die frühe Erkennung und Einleitung einer Behandlung wichtig. Dann lassen sich viele Beschwerden mildern und Komplikationen (wie Infektionen) vermeiden Mukoviszidose - Therapie. Da sich die Erkrankung nicht heilen lässt, liegt der Therapiefokus auf der Linderung der Symptome. Insbesondere die Beschwerden, die im Bereich des Verdauungstrakts auftreten, lassen sich mithilfe verschiedener Medikamente gut behandeln. So erhalten die Patienten Verdauungsenzyme, die die Verdauung der aufgenommenen Nahrung erleichtern. Ferner sollten Menschen mit. Mukoviszidose-Therapie jetzt auch für jüngere Kinder Liebe Leserin, lieber Leser, den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben

Mukoviszidose: Beschreibung, Symptome, Behandlung, Verlauf

  1. In der Behandlung der Mukoviszidose gibt es zwei Ansätze: Die kausale (ursächliche) und die symptomatische Therapie. In den letzten Jahrzehnten beschränkte sich die Therapie der Mukoviszidose allein auf die symptomatische Therapie, aber seit 2012 ist ein erstes Medikament zugelassen, das die Korrektur des Salz-Wasserhaushalts mit Hilfe einer Aktivierung des Chloridkanals bewirkt
  2. en über die Ernährung. Viele Medikamente, die zur Behandlung der Mukoviszidose (CF) eingesetzt werden, werden inhaliert. Auf unserer Seite CF-Inhalationssysteme zeigen Videos die richtige Handhabung. Für Wartezimmer in CF-Ambulanzen, Rehakliniken und Arztpraxen kann ein Plakat im DIN.
  3. Inhalationstherapie bei Mukoviszidose Die ersten Symptome der Erbkrankheit zeigen sich bereits in der Kindheit. Das frühzeitige und regelmäßige Einatmen einer hypertonen Kochsalzlösung kann die Atmung und Entwicklung verbessern. 18.11.2019 Je früher man beginnt, desto besser sind die Prognosen. Foto: AdobeStock/tumskaia. Mukoviszidose - auch zystische Fibrose (ZF) genannt - befällt.
  4. Mukoviszidose verläuft in den meisten Fällen tödlich. Jetzt hat ein internationales Forscherteam eine neue Therapie als hochwirksam belegt. Die Fachwelt spricht von einem Durchbruch, der 90.
  5. Therapie bei Mukoviszidose Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, kurz: ZF) ist eine nicht heilbare Erbkrankheit. Die Stoffwechselerkrankung verursacht die Produktion eines zähen Schleims durch die exokrinen Drüsen, der die Lunge und verschiedene andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse in ihrer Funktion beinträchtigt
  6. Ein Mukoviszidose-Patient muss lebenslang Medikamente nehmen. Es kommen unterschiedlichste Therapieformen zum Einsatz. Sie sollen den Abtransport von schädlichem Schleim aus den betroffenen Organen unterstützen oder Funktionsverluste der Organe ausgleichen, die durch die anormale Schleimbildung entstanden sind

Eine konsequente Therapie ist bei Mukoviszidose für den weiteren Verlauf der Erkrankung entscheidend, sagt die Professorin Andrea Heinzmann. Dabei unterstützt die Mittelbadische Presse Betroffene mit der Spendenaktion Leser helfen Sein Ziel ist es, auch für Patientinnen und Patienten mit seltenen Varianten der Erkrankung eine wirksame Therapie zu finden. Bereits zugelassene, aber auch in der Entwicklung befindliche Substanzen sollen im Labor individuell getestet werden und somit personalisierte Therapien in der Versorgung der Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose (CF) genannt, ermöglicht werden. Mukoviszidose ist eine. 020-018 - S3-Leitlinie: Lungenerkrankung bei Mukoviszidose - Modul 2 Stand:06/2017 Seite 1 von 83 S3-Leitlinie: Lungenerkrankung bei Mukoviszidose, Modul 2: Diagnostik und Therapie bei der chronischen Infektion mit Pseudomonas aeruginosa Autoren: aC. Schwarz , U. Düesberg o, J. Bend , B. Schulte-Hubbertc, S. van Koningsbruggen-Rietschel Ein aktueller Schwerpunkt der internationalen Mukoviszidose-Forschung ist die Entwicklung von Mutationstyp-spezifischen Therapien. Substanzen, die die Funktion der CFTR-Ionenkanals verstärken, sog. Potentiatoren, oder Substanzen, die die Synthese und den intrazellulären Transport der fehlerhaften CFTR-Eiweißes verbessern, sog. Korrektoren, befinden sich in der präklinischen oder klinischen Prüfung. Drei Substanzen

Video: Mukoviszidose - Gentherapie ersetzt fehlendes Gen in den

Mukoviszidose-Patienten sterben häufig an Pneumonien. Zur Zeit werden kausale Therapien auf ihre Wirksamkeit hin geprüft. In der Zwischenzeit versuchen Mediziner die Erreger der Lungenentzündung zu bekämpfen - möglichst ohne Antibiotika Mukoviszidose Therapie. v.l.n.r. Ernährungsberaterin Frau Binder, Frau Dr. Dietlind Tiemann MdB, Prof. Dr. Jochen Mainz • Veranstaltung des CF-Zentrums am Städtischen Klinikum Brandenburg • Frau Dr. Dietlind Tiemann im Gespräch mit Vertretern des Klinikums Westbrandenburg und des Städtischen Klinikums. Brandenburg an der Havel, 25.02.2020: Am 25.02.2020 trafen sich anlässlich der.

Die Leitlinie deckt die Therapie und weitere diagnostische Maßnahmen in den ersten beiden Lebensjahren (0-2 Jahre) der genannten Patientengruppen ab. Patienten mit auffälligem Neugeborenen-Screening Ergebnis und Konfirmationstest im Graubereich (CF-SPID) werden in dieser Leitlinie nicht behandelt. (s. DELBI Kriterium 3) Versorgungsbereich. Die Versorgung von Patienten mit Mukoviszidose. Zur Therapie der Mukoviszidose werden unterschiedliche Arten von Medikamenten eingesetzt, die verschiedene Ziele haben: Schleimlösende Medikamente helfen dabei, die Atemwege zu befreien und den zähen Schleim kontrolliert abzuhusten. Viele dieser Medikamente werden inhaliert, damit sie direkt in den Lungen ankommen. Leidet Ihr Kind unter einem bakteriellen Infekt, kann Ihr Arzt Antibiotika.

Mukoviszidose (zystische Fibrose) | Apotheken UmschauNeuer Medikamenten-Cocktail bei Mukoviszidose erfolgreichPatchie: Mukoviszidose Kindertherapie-AppEinführung Cystische Fibrose

Die symptomatische Therapie der Mukoviszidose spielt für die meisten Patienten weiterhin die Hauptrolle. Sie setzt sich aus folgenden Komponenten zusammen: Medikamentöse Therapie; Physiotherapie und Sport; Ernährungstherapie; Im Lauf der Erkrankung kann zudem eine psychologische Unterstützung der Betroffenen sehr hilfreich sein. Bei der Mukoviszidose steht die Erkrankung der Atemwege und. Im CF-Studienzentrum des Mukoviszidosezentrums Köln werden Studien durchgeführt, um neue Medikamente zu entwickeln und damit die Therapie der Mukoviszidose zu verbessern. Schwerpunkt der klinischen Forschung ist die Weiterentwicklung von mutationsspezifischen Therapien (z.B. CFTR-Modulatoren) sowie die Entwicklung von mutationsunabhängigen neuen Therapiestrategien Mukoviszidose-Therapie: Medikamente bei zystischer Fibrose. Abhängig davon, welche Organe besonders betroffen sind, kommen unterschiedliche Medikamente zum Einsatz. Es gibt Medikamente, die zur gezielten Behandlung von Mukoviszidose zugelassen sind. Bei vorliegenden bakteriellen Infektionen helfen Antibiotika. Die Lungenfunktion wird durch die Inhalation sowie die Einnahme verschiedener. Mukoviszidose ist eine so genannte autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der das CFTR-Gen, das auch Mukoviszidose-Gen genannt wird, mutiert ist. Die Krankheit tritt nur dann auf, wenn beide Eltern Träger dieses mutierten Gens sind. Hat nur ein Elternteil das entsprechende Gen, wird es zwar weitervererbt, allerdings kommt es beim Kind nicht zum Auftreten der Krankheit

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